FISH στα σπερματοζωάρια
Η ανάλυση FISH (fluorescent in situ hybridization) στα σπερματοζωάρια είναι μια κυτταρογενετική τεχνική που μελετάει το γενετικό υλικό των σπερματοζωαρίων.
Ένα σπερμοδιάγραμμα μας παρέχει μόνο πληροφορίες για τον αριθμό και τα χαρακτηριστικά του σπέρματος (κινητικότητα, μορφολογία…). Ωστόσο, δεν μας λέει τίποτα για άλλες πτυχές, όπως η ακεραιότητα του DNA του σπέρματος ή τη χρωμοσωμική σύνθεση.
Μια ολοκληρωμένη μελέτη της ανδρικής γονιμότητας περιλαμβάνει τον προσδιορισμό των παρακάτω συμπληρωματικών χαρακτηριστικών του σπέρματος:
- ακεραιότητα του DNA του σπέρματος με εξέταση κατακερματισμού DNA σπέρματος
- χρωμοσωμική σύνθεση με την εξέταση FISH σπέρματος
Τι διερευνά η διαδικασία FISH στα σπερματοζωάρια;
Χρησιμοποιώντας φθορίζοντες ανιχνευτές που συνδέονται με ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, είναι δυνατό να γνωρίζουμε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων των σπερματαζωαρίων.
Οι άνθρωποι ανήκουμε στα διπλοειδοί είδη. Με άλλα λόγια, έχουμε δύο αντίγραφα καθενός από τους 23 τύπους χρωμοσωμάτων. Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια περιέχουν μόνο ένα αντίγραφο κάθε χρωμοσώματος (απλοειδή κύτταρα). Κατα την ένωση τους (γονιμοποίηση) σχηματίζουν το ανθρώπινο έμβρυο που έχει 2 αντίγραφα χρωμοσωμάτων (διπλοειδές).
Τα ωάρια των γυναικών όπως και τα σπερματοζωάρια των αντρών δεν έχουν όλα φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Πάντα υπάρχει ένα ποσοστό με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδίες). Τα προβλήματα προκύπτουν όταν τα επίπεδα ανευπλοειδίας είναι υψηλά.
Ποια χρωμοσώματα διερευνούνται στη διαδικασία FISH;
Στην ανάλυση σπερματοζωαρίων με FISH, αναλύονται συνήθως 5 χρωμοσώματα: τα φυλετικά χρωμοσώματα X και Y και τα χρωμοσώματα 13, 18 και 21. Αυτή η ανάλυση μπορεί να αυξηθεί και να καλύψει και άλλα χρωμοσώματα, εάν είναι σκόπιμο, με βάση το ιατρικό υπόβαθρο του ασθενούς όπως τα χρωμοσώματα 16 και 22 σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενης απώλειας εγκυμοσύνης.
Σε ποιες περιπτώσεις συνίσταται η διαδικασία FISH;
Η ανάλυση FISH συνιστάται σε ζευγάρια
- με επαναλλαμβανόμενες αποβολές πρώτου τριμήνου
- Με ιστορικό βιοχημικών εγκυμοσυνών
- Με αποτυχία εμφύτευσης με καλά έμβρυα
- Σε άντρες με μη φυσιολογικό καρυότυπο
- Προηγούμενες κυήσεις με αποδεδειγμένα έμβρυα με μη φυσιολογικό καρυότυπο
Οι άντρες με παθολογική ανάλυση FISH στο σπέρμα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να δημιουργούν έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και, επομένως, με μειωμένη ικανότητα εμφύτευσης, μεγαλύτερο κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης και πιθανότητα να γεννηθούν παιδιά με μη φυσιολογικούς καρυότυπους.
Αν η ανάλυση είναι παθολογική, τι πρέπει να κάνω;
Αν η ανάλυση FISH στο σπέρμα είναι μη φυσιολογική τότε το ζευγάρι θα πρέπει να προβεί σε εξωσωματική γονιμοποίηση και έλεγχο των εμβρύων με προ-εμφυτευτική διάγνωση (PGS/PGT-A/CCS) πριν την εμβρυομεταφορά ώστε να επιλεγούν έμβρυα με σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων που θα οδηγήσουν σε επιτυχημένη εγκυμοσύνη και ένα υγιές παιδί.